유전성 유방암과 난소암을 유발하는 유전자로, 본래는 종양생성 억제 기능을 가진 유전자지만 돌연변이 발생으로 기능이 상실되어 DNA가 손상되어도 복구할 수 없기 때문에 발암가능성이 증가하는 것입니다.
고등 진핵생물에서 DNA는 종종 CpG 염기서열의 사이토신 염기에서 메틸화되어 있습니다. 이러한 메틸화는 CpG islands라고 하는 부분에서 특히 중요하며, 메틸화된 CpG는 관련된 유전자의 발현을 억제합니다.
특히, 많은 암과 imprinting 기작에서 이러한 CpG 메틸화가 보고되며, 질병의 발병 혹은 진행과 밀접한 관련을 가지는 것으로 생각됩니다. 현재까지 메틸화된 CpG를 탐색하기 위한 많은 방법들이 개발되어있습니다.
많이 사용되는 방법들을 열거하면
첫째, 메틸화된 염기 서열만을 인식하는 제한효소를 이용하는 방법,
둘째, 소듐 바이설파이트 처리 후 직접 염기서열을 분석하는 방법,
셋째, 메틸화 특이적 중합효소연쇄반응 등이 있습니다.
그 중에서 메틸화 특이적 중합효소연쇄반응은 간편하며 빠르고 높은 민감도를 보인다는 점에서 가장 많이 이용됩니다.