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취약 X 증후군 (Fragile-X syndrome)이란 X 염색체에 존재하는 FMR1 유전자 상부의 CGG 염기서열의 반복수가 정상 (5~50)에 비해 과도하게 반복(200회이상)됨으로써 나타나는 질환으로 정신지체, 언어장애 등을 수반합니다.
검사 방법은 PCR & Southern blotting 이나 MS-PCR 을 이용하여 CGG 염기서열의 반복수를 측정하여
premutaion 혹은 full-mutation 여부를 확인합니다.
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Achondroplasia (연골무형성증)는 dwarfism의 가장 흔한 형태의 질환입니다.
대표적 증상은 왜소증인데, 성인 남자의 평균 키가 131cm이고 여자에서는 124cm입니다. 짧은 사지와 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 어기적거리는 걸음걸이가 특징입니다.
FGFR3 유전자 내부에 발생하는 점 돌연변이가 그 주요 원인인데, 특히 1138번째 G가 A 혹은 C로 바뀌는 것이 가장 중요하며 이 두가지는 전체 환자의 98%에서 발견됩니다.
PCR과 Sequencing 방법을 이용하여 돌연변이 존재여부를 검사합니다.
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| 상염색체 열성유전 질환으로 신생아의 선천성 난청 중 가장 흔한 원인입니다. 최근까지는 신생아의
난청 여부를 확인하기 힘들어 발견이 어려웠지만 유전자 검사를 통해 조기진단 할 수 있습니다.
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