차세대 염기서열 분석기술 (NGS)

차세대 염기서열 분석기술(Next-Generation Sequencing 또는 Second-Generation Sequencing)

대규모 병렬형 염기서열 분석법 (Massive Parallel Sequencing)을 말하며, 하나의 유전체를 작은 조각으로

분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 후 생물정보학 기법을 이용하여 유전체 정보를 빠르고 정확하게 해독

하는 방법입니다.

 

세포유리 태아 DNA (Cell-Free Fetal DNA)는 태반세포의 고사(Apoptosis)과정에서 산모혈액으로 유입되며,

약 145 ~ 200 bp의 짧은 단편으로 임신 5 ~ 7주부터 산모 혈액에서 검출됩니다.

세포유리 태아 DNA는 태아 유래 세포보다 970배나 많은 농도를 지니고 출산 전까지 계속 증가하므로 비침습적 산전

염색체 이상 검사(Non-Invasive Prenatal Scanning : NIPS)의 좋은 표적입니다.

NIPS는 임신부 혈액 내에 존재하는 세포유리 태아 DNA를 차세대 염기서열 분석기술(Next-Generation Sequencing : NGS)로 분석하여 태아 염색체의 수적 이상을 선별하는 검사입니다.​

NIPS

Non-Invasive Prenatal Scanning

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